يتواصل في السعودية العمل على مشروع لفك الشفرة الجينية للسعوديين وربما يكشف الأمراض الوراثية التي تصيب المجتمع الخليجي والتي تختلف من شخص الى آخر بحسب الموروثات. ويعمل هذا المشروع على تحديد الطفرات المتعلقة بالأمراض التي تخص البلاد العربية حتى يتمكن المريض من خلال إجراء التحاليل في بلاده من معرفة أسباب المرض الذي أصابه والجينات المطابقة لها. «لها» التقت الأستاذة المساعدة واستشارية طب الأطفال وطب الأمراض الوراثية في مستشفى جامعة الملك عبد العزيز في جدة ومديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي الدكتورة جمانة الأعمى التي تحدثت عن أهمية مشروع «الفاريوم» البشري الطبي والشفرة الجينية في معالجة الأمراض الوراثية.


- ماذا نعني بالشيفرة الجينية وهل تختلف من شخص إلى آخر؟
من المعروف أن جسم الإنسان يتكون من ملايين الخلايا، وكل خلية في داخلها نواة تحمل الكر موسومات التي تحمل الجينات. وعدد الجينات داخل كل كرومسوم يتراوح بين ٢٥ الفاً و٣٠ ألفاً. لم يتم التأكد من العدد بعد لكنه ضمن هذه الحدود. وهذه الجينات تأتي بأزواج (زوج من الاب وزوج من الأم)، وكل جين كأنه معجم يحتوي على حروف، وهي شفرة معينة في حروف معينة لتكون كلمات مختلفة. والخلية تقرأ هذا الكتاب وبناء على ذلك يتم تكوين المواد المطلوبة منها وهذا المفهوم المبسط للشيفرة الجينية.
وعلى سبيل المثال إذا كان هناك جين مطلوب منه تكوين الكولاجين فتتم قراءة وصفة الكولاجين ويخرج الجين لتصنيع بروتين الكولاجين، ليقوم بدوره في المحافظة على تماسك الجلد وإن وقع خطأ أو وُضع حرف بدلا من حرف آخر او كلمة مخالفة، قد يتأثر تكوين الكولاجين، فنجد مثلاً الطفل الذي اصابته هذه الطفرة وكأن جلده جلد ابن ٨٠ سنة. فكل جين له وظيفة وهي تقوم بتصنيع المادة البروتينية المطلوبة منها، وكل شخص يحمل هذه الطفرات لكن الاختلاف يكمن في وجود الشيفرة في جين مهم  لتصنيع بروتين مهم للتكوين الطبيعي، خاصة اذا كان هناك نسختان من الأب والأم ففي هذه الحالة قد يظهر المرض الوراثي. مثلا الأنيميا المنجلية هي أشهر مرض وراثي في منطقة الخليج، والجين المصنع للمادة البروتينية يدخل في تكوين الهيموغلوبين، واذا حدثت الطفرة في الهيموغلوبين يحدث الخلل في الخلية، وعندها يحدث التكسر في الدم.

- ما هي الشيفرة الجينية الخاصة بالسعوديين؟
الشفرة الجينية عند كل الناس، متشابهة، الا أن هناك اختلافاً بسيطاً فمثلا الأمراض التي تصيب بلدان شرق آسيا تختلف عما يصيب الاشخاص في دول الخليج. وسبق وأن ذكرنا أن هناك حوالي ٣٠ ألف جين، ومن هذا العدد حوالي ٣ الاف جين وظائفها معروفة، وإذا حدثت الطفرة فيها يصاب الانسان بالمرض. لكن عندما تم مشروع الجينوم الضخم في العالم اعتقد العلماء أنهم سيكتشفون كل الجينات في الجسم، لكن ما حدث انه تم اكتشاف وظيفة ٣ الاف جين  والجينات الباقية لم تكتشف، وكانوا يطلقون عليها الجينات الزائدة أي ليس لها وظيفة. لكن لا يمكن أن يخلق الله شيئاً دون سبب، فبدأت الدراسة للجينات التي لا تؤدي إلى مرض ووجدوا أن وظيفتها في الحياة صنع الاختلافات، كالاختلاف في الملامح والشخصيات. وقد يأتي في هذه الجينات حرف مكان حرف حسب ترتيبها في المعجم ولا يتم التغيير الا في الشكل ولا تصل إلى المعنى.
أما لو حدثت طفرة لدى جد من الاجداد قبل ٣٠٠ سنة في أوروبا على سبيل المثال ستنتشر هذه الطفرة في بلادهم، بينما لو حدثت الطفرة لدى جد من الاجداد في الجزيرة ستستمر في الجزيرة وسنجد الأحفاد والأولاد يعانون مرضاً معيناً منتشراً. أما السبب الثالث الذي يؤثر في الاختلاف فهو السكن في بيئة معينة لسنوات طويلة.

- ما هو مشروع «الفاريوم» البشري؟ وإلى ماذا يهدف؟
اليوم نجد الكثير من الدراسات التي تبحث في ماهية الاختلافات، لكن هناك دراسات أخرى (الفاريوم البشري) تبحث في الطفرة المؤدية إلى المرض. في هذه الدراسات يتم توضيح الطفرات الموجودة في أميركا وأوروبا، لكنهم لم يصلوا في علمهم الى الطفرات الموجودة في الدول الأخرى، لذلك جاءت فكرة المشروع العالمي وهو علم الفاريوم البشري الذي يدرس الاختلافات الموجودة في كل الدول، لذلك ارتأينا كسعوديين ان يكون لنا دور في هذا المشروع. وبالفعل شاركنا فيه لمعرفة الطفرات المتعلقة بالأمراض التي تخص بلادنا العربية وحتى يتمكن المريض من خلال التحاليل في بلاده من معرفة اسباب المرض الذي اصابه والجينات المطابقة لهذه الأسباب.

- هل تتم من خلال الشيفرة معالجة الامراض المستعصية المنتشرة في السعودية، مثل السكري والتهاب الكبد الوبائي والسمنة وغيرها؟
بداية يجب ان نوضح أن التهاب الكبد الوبائي ليس مرضا وراثياً بل هو مرض يصيب الشخص عن طريق البيئة، واذا تم اكتشاف طفرات معينة فإنها لا تؤدي إلى المرض لكن تؤدي الى اختلاف لتقبل الدواء مثلا. هناك علم كبير جدا يدعى «الفارموفوجنتيكس»، وهو يدرس تعامل الاشخاص مع الدواء لأن ذلك الامر محدد وراثياً لذلك نجد اختلافاً لدى الاشخاص في تعاطي الادوية. أحدهم يتعافى والآخر لم يناسبه الدواء فيضطر الطبيب المعالج لتغيير الدواء. أما السمنة والسكري فتتدخل فيها الجينات مع البيئة. وهناك مجموعة من الجينات تحمي من السمنة موجودة في الجسم، وهناك مجموعة أخرى من الجينات تؤدي إلى السمنة موجودة أيضا في الجسم فإذا ورث الشخص المجموعة التي تؤدي الى السمنة أكثر من المجموعة التي تحمي من السمنة فقابليته للسمنة أكبر من الشخص الآخر، مع التعرض للبيئة والتغذية السيئة، وهو ما يفسر أيضاً أن الاشخاص الملتزمين بنظام غذائي معين نجد أن أحدهم ينخفض وزنه عن الآخر لأن مقومات النحافة لديه أكبر من مقومات السمنة.

- أين يكمن التشابه والاختلاف بين الشيفرة الجينية والخلايا الجذعية؟
الشيفرة الجينية هي أن كل جين يأخذ حروفاً معينة يقرأها ليعرف وظائفها، أما الخلايا الجذعية فهي خلايا مبدئية تؤخذ في مرحلة معينة تنقسم في المستقبل ولديها القدرة على التحول إلى خلايا للقلب او للعين أو أي عضو آخر. فخلايا الكبد مثلا تختلف بشكلها عن خلايا الدم الحمراء أوعن خلايا تكوين العين، وبالطبع يختلف الحال في الخلابا الجذعية التي يمكن أن تتحول الى أي شيء من الخلايا وقد تؤخذ من الحبل السري أو قد تؤخذ من النخاع لأن الله خلق النخاع بقدرته على التحول إلى خلايا بيضاء أو حمراء أو صفائح. وبالفعل الشيفرة الجينية والخلايا الجذعية مهمة وأحدثت ثورة علمية.
- تعد أمراض سرطان الثدي من أكثر الأمراض شيوعاً في السعودية، كيف يمكن معالجتها والحد من انتشارها من خلال الشيفرة الجينية ؟
سرطان الثدي نوعان. قد تصاب سيدة بسرطان الثدي ولا يوجد في اسرتها أي شخص مصاب، وهذا يعزى الى البيئة. أما السيدة التي تصاب بسرطان الثدي وهناك افراد في اسرتها مصابون، فيكون وراء مرضها العامل الأسري. وأيضاً هذا النوع من الأسر ينقسم نوعين، أولهما يكون تعاون الجينات مع البيئة أي الجينات التي تحمي من السرطان أقل لديه من الجينات التي تؤدي الى السرطان، ثم تعرضت المرأة لعوامل بيئية قد تكون لها علاقة بنسبة الهرمونات في الجسم لكنها غير معروفة جميعها، فتصاب بسرطان الثدي. وهناك ٥ في المئة من الحالات يكون فيها السرطان وراثياً، أي أن الأم تحمل طفرة تؤدي إلى اصابتها وقد تعطيها لأبنائها إذا أنجبت وهي تحمل هذه الطفرة. ويجب توضيح أن السرطان البيئي أكثر انتشاراً من الجيني، واذا كان هناك شخص مصاب في الاسرة ننصحُ بأخذ استشارة وراثية، وهو ما يحدث في عملنا بالمركز، كالجلوس مع الأهل وأخذ المعلومات الكافية عن كل فرد من افرادها المصابين لمعرفة نوع السرطان الذي قد يصيبهم.

- ذُكر على لسانك في احد المواقع أن ١٢ في المئة من إصابات سرطان الثدي لها علاقة قوية وراثياً بسرطان المبيض، ما مدى صحة هذه المقولة؟
سمعت عن هذه المقولة من الانترنت لكن الحقيقة مخالفة لهذا الأمر، فاذا كان سرطان المبيض من النوع الوراثي الذي يصيب الأسرة بالصفة السائدة (٥ %) فهؤلاء السيدات معرضات للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض. حتى الآن لا إحصائيات إلا أننا نؤكد أن سرطان المبيض أكثر انتشاراً في الأسر التي يصيبها سرطان الثدي بشكل وراثي. ومن طرق الوقاية اجراء الصورة الطبقية للمبيض والتحاليل اللازمة. وهناك أنواع أخرى من السرطانات الوراثية وفي كبعض أنواع سرطانات القولون. أما سرطان المعدة فنادراً ما يكون  وراثياً ولمعرفة أنواع السرطانات الأخرى لا بد من معرفة التاريخ الأسري، خاصة أن هناك سرطانات متلازمة بعضها مع بعض  كسرطان الثدي والمبيض.


مركز الأميرة الجوهرة

- متى بدأ مشروع مركز الاميرة الجوهرة؟  ومن هم أعضاء الفريق؟
عند عودتي من كندا في تشرين الثاني/نوفمبر ٢٠٠٤ لم يكن لتخصص الأمراض الوراثية وجود، فبدأنا بإعطاء محاضرات في كلية الطب للزملاء في طب الأطفال سواء في مستشفى الجامعة أو مستشفيات أخرى لتوضيح التخصص وما يقدمه في علم الطب. ومن ثم بدأت تصلنا دعوات من مستشفيات في المنطقة لنشرح هذا الموضوع، خاصة أنني كنت حينها اعالج الحالات من خلال عيادة الأمراض الوراثية. وخلال ثلاثة شهور فقط بدأت المواعيد تزداد والمرضى في تزايد والمراجعون أيضاً، وتم تحويل الكثير من الحالات من المستشفى الى العيادة لنبدأ معرفة ماهية الامراض التي تخص السعودية. وما هي المشاكل والعوامل التي تؤدي الى الامراض الوراثية والتي يمكن الوقايها منها. ومع الوقت ارتأينا فتح وحدة الامراض الوراثية في المستشفى واصبح لدينا سكرتيرة وممرضة تتخصص في الاسترشاد الوراثي. وبدأنا من هذه الدعامة التي سرعان ما توسعت بفضل من الله بشكل كبير وملحوظ. لنتقدم بمقترح إنشاء مركز متكامل للأمراض الوراثية لأننا كنا في حاجة إلى من يتدربن لشرح الاسترشاد الوراثي لعامة الناس.
وهناك حاجة تدريس الطلبة مادة الجينتكس. ودرس هذا الأمر وأضيف هذا العلم كمادة مستقلة. وبفضلٍ من الله دُورست أول دفعة في الجامعة منهجاً متكاملاً عن الامراض الوراثية الجينتكس، وفي الوقت نفسه أسس قسم طب الأمراض الوراثية في كلية الطب، وأنشىء مركز الاميرة الجوهرة للتميز البحثي في الامراض الوراثية والذي تبنته الاميرة الجوهرة بنت ابراهيم آل ابراهيم. ومن يعمل معنا على مشروع الفاريوم البشري في المركز هم  الدكتور حامد صالح - طبيب متخصص في ابحاث التشريح لعلم الاجنة ولديه ابحاث على حيوانات التجارب، والدكتور نبيل بندقجي وهو استشاري نساء وولادة متخصص في طب الاجنة وهو في مرحلة دراسة ابحاث العوامل الجينية المؤدية للسكري عند المرأة الحامل، ومعنا ايضاً الدكتورة جميلة قاري ولديها ابحاث في امراض الكلى الوراثية.

- هل النتائج التي وصل اليها مشروع الفاريوم البشري نهائية أم ما زالت في حاجة إلى أبحاث لإعتمادها طبياً ؟
مازلنا في البداية، وهذا المشروع مقره أوستراليا وهناك دول كثيرة في العالم مشاركة فيه ونحن من ضمن المشاركين من خلال المركز. وقمنا بدراسات مبدئية ودراسات علمية نُشرت في مجلات عالمية كبيرة، وهي مشاركة بيننا وبين رئيس المشروع وبعض الأطباء في اميركا. وسيعقد في باريس في أيار/ مايو المؤتمر الثالث لمشروع الفاريوم البشري. وقد دُعيت لإلقاء محاضرة. ومن الجدير ذكره أنني شاركت بمحاضرة في المؤتمر الثاني في اسبانيا. ومن هنا بدأ التواصل بيننا. وسبق أن زارنا مدير المشروع في المركز وألقى محاضرات وأعجب بالمستوى الذي وصلنا اليه في المركز.

- هل لدى المركز فروع خارج مدينة جدة؟ وهل تعاملتم مع مراكز غير سعودية؟
مركز الأميرة الجوهرة بدأ عمله في جدة، وهناك مراكز تحمل إسم الأميرة الجوهرة في أوروبا وشرق آسيا وأفريقيا، وتتركز نشاطاتها على الامور العلمية والبحثية والصحية التي تخدم المرأة والطفل وما يخدم الدين بالتأكيد. ولها مركز آخر بإسمها في مملكة البحرين في جامعة الخليج العربي يقوم بأبحاث تخص الأمراض الوراثية، وهناك تعاون كبير بيننا وزرناهم مراراً وهناك تبادل وتعاون مع المركز. وهناك تعاون بيننا وبين مراكز في قطر وجامعة الخليج، وفي الخارج لدينا تعاون مع جامعة اوتاوا في كندا ومشروع الفاريوم البشري في اوستراليا ومع جامعة كاليفورنيا الاميركية.

- ما هي أكثر الامراض الوراثية  شيوعاً في السعودية؟ وأي الامراض الوراثية التي يفحصها تحليل ما قبل الزواج؟
لدينا الكثير من الأمراض وعلى رأسها مجموعة أمراض الدم الوراثية، ومجموعة الميتابولك أو ما يخص العمليات الكيميائية أو ما يُعرف بالأيض، والأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي. أما تحليل ما قبل الزواج  فهو يفحص نوعين من الأمراض، وهي الأمراض الوبائية كأمراض الكبد والايدز وأمراض تكسر الدم الوراثية وهي الأنيميا المنجلية وامراض حوض البحر الابيض المتوسط. ومن الواجب أن يعرف الناس أنه إذا كان تحليل ما قبل الزواج سليماً فمن الممكن أن يتزوج المرء ابنة عمه ومن ثم ينجبان أطفالا مصابين بأمراض الاعصاب الوراثية أو أمراض الجهاز الهضمي.

- يقال ان معدلات الاصابة بالامراض الوراثية في السعودية هي الأعلى عالمياً. ما صحة هذه المقولة؟
هناك نوعان من الاحصاءات، فالبحثية منها تظهر أن نسبة الامراض الوراثية تراوح بين ٣ و٥ في المئة، وهناك بحث خاص قمنا به هنا في المنطقة بناء على عدد كبير من مواليد المنطقة على مدى سنة و٣ أشهر، وكانت النسبة ٣،٥ في المئة. فالسعودية ما زالت في المعدل الطبيعي. والإحصاء الوحيد الذي ظهر قامت به منظمة الصحة العالمية عام ٢٠٠٩ وأظهر الدول بترتيب الاصابة بالامراض الوراثية، فظهرت السعودية بنسبة ٨ في المئة وهي أعلى من نتيجة أبحاثنا واحتل المركز الأول السودان. وكانت المراكز العشرة الأولى لدول عربية واسلامية.


الدكتورة جمانة يوسف الاعمى

• أستاذ مساعد واستشارية طب الاطفال وطب الامراض الوراثية.
• حاصلة على الزمالة الكندية في طب الأمراض الوراثية في كندا (اوتاوا) .
• من المؤسسين لتخصص طب الامراض الوراثية في جامعة الملك عبد العزيز في جدة.
• رئيسة قسم طب الامراض الوراثية في كلية الطب في جامعة الملك عبد العزيز.
• مديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الامراض الوراثية .
• متزوجة من وكيل جامعة الملك عبد العزيز للتطوير واستاذ في علم الادوية في كلية الطب الدكتور زهير عبد الله دمنهوري.
• أم لأربعة أطفال تراوح أعمارهم بين ٣ و١٨ سنة.