أكدت دراسة لجامعة ستوني بروك الأميركية أن جينPLD1 هو المسؤول عن الكثير من أمراض القلب الخلقية لحديثي الولادة، ففقدان هذا الجين يؤدي إلى ظهور العديد من الأمراض القلبية.

وأوضح فريق من الباحثين أن فقدان وظائف هذا الجين قد ينتج عنه عيوبا خلقية في صمام القلب الأيمن واعتلال عضلة القلب الوليدي، حيث تبين أن أمراض القلب الخلقية هي أكثر أنواع العيوب الخلقية شيوعا، وتمثل ثلث جميع التشوهات الخلقية مع حدوث 7 في كل ألف ولادة في جميع أنحاء العالم.

وتشمل غالبية هذه العيوب تشوهات في تكوين الصمامات، كما تشمل أمراض القلب الخلقية من الجانب الأيمن تشوهات في الصمامات الرئوية والصمامات ثلاثية الشرفات.

واعتمد الباحثون على فحص جين PLD1 ودوره الفسيولوجى، بالإضافة إلى إمكانية تطوير عقاقير تثبط نشاط PLD1 لعلاج اضطرابات الجلطات والسرطان، حيث تبين أن فقدان وظيفة PLD1 بطريقة متنحية يؤدي إلى عيوب خلقية في القلب.

ولفتت الدراسة إلى أن جين PLD1، عبارة عن انزيم موجود في جميع الخلايا لتوليد إشارة تغير كيفية تصرف الخلايا عندما يتم تحفيزها بواسطة الهرمونات والناقلات العصبية وعوامل النمو.